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> MYOBASE > INFORMATION-COMMUNICATION > type de document > registre de malades
registre de maladesSynonyme(s)patient registry ;observatoire des maladies ;patient observatory ;patient observatories ;patient registries ;patient registers base de données malades |
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Glandier R ; Stalens C ; Lejeune J ; Randazzo C ; Wahbi K ; Ben Yaou R ; Leturcq F ; Tuffery-Giraud S ; Michel-Calemard L ; Lamy F ; Salama F ; Filnemus ; Desguerre I | 04/2024Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/ BMD) are rare diseases due to mutations in the DMD gene encoding dystrophin and are characterized by multi-systemic damages. DMD/BMD care has improved last 30 years, but no curative treatment exists so fa[...]Article
The french national registry of FSHD: a sprawling hub-and spoke-architecture : Poster - Myology 2024
Sanson B ; Guien C ; Delattre H ; Rabarimeriarijaona S ; Bernard R ; Beroud C ; Sacconi S | 04/2024Facioscapulohumeral muscular dystrophy ( is one of the most common genetic muscular dystrophies in adults, affecting at least 3200 people in France. The disease typically manifests as asymmetric progressive muscular weakness. The muscles first a[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Le Panse R, Validateur ; André C, Validateur ; Archer A, Validateur ; Gilby E, Auteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Myasthenia gravis is a rare disease that manifests as fluctuating muscle weakness and fatigue of varying intensity and duration which can affect any of the voluntary muscles. It is often accompanied by thymus gland irregularities such as hyperpl[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Le Panse R, Validateur ; André C, Validateur ; Archer A, Validateur ; Gilby E, Auteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Myasthenia gravis is a rare disease that manifests as fluctuating muscle weakness and fatigue of varying intensity and duration which can affect any of the voluntary muscles. It is often accompanied by thymus gland irregularities such as hyperpl[...]Article
Sparks J ; Michelassi F ; Thompson JLP ; Buchsbaum R ; Pires N ; DeRosa JT ; Engelstad K ; DiMauro S ; Akman HO ; Hirano M | 2024Article
Orphanet, Directeur de publication ; Rath A, Auteur ; Cruciani M, Auteur ; Sauvage F, Validateur | Orphanet | Rare Diseases collection | 04/2023Table of contents - Methodology and Objectives p3 - Total number of registries, cohorts and databases and distribution by country p4 - Active versus non-active patient registries, cohorts and databases p5 - Geocoverage of patient registries,[...]Article
Atalaia A ; Wandrei D ; Lalout N ; Thompson R ; Tassoni A ; 't Hoen PAC ; Athanasiou D ; Baker SA ; Sakellariou P ; Paliouras G ; D'Angelo C ; Horvath R ; Mancuso M ; van der Beek N ; Kornblum C ; Kirschner J ; Pareyson D ; Bassez G ; Blacas L ; Jacoupy M ; Eng C ; Lamy F ; Plançon JP ; Haberlova J ; Brusse E ; Hoeijmakers JGJ ; de Visser M ; Claeys KG ; Paradas C ; Toscano A ; Silani V ; Gyenge M ; Reviers E ; Hamroun D ; Vroom E ; Wilkinson MD ; Lochmuller H ; Evangelista T | 14/02/2024Article
Servais L ; Day JW ; de Vivo DC ; Kirschner J ; Mercuri E ; Muntoni F ; Proud CM ; Shieh PB ; Tizzano EF ; Quijano Roy S ; Desguerre I ; Saito K ; Faulkner E ; Benguerba KM ; Raju D ; LaMarca N ; Sun R ; Anderson FA ; Finkel RS | 18/01/2024Article
Kishnani PS ; Kronn D ; Suwazono S ; Broomfield A ; Llerena J ; Al-Hassnan ZN ; Batista JL ; Wilson KM ; Periquet M ; Daba N ; Hahn A ; Chien YH | 06/12/2023Article
Bullivant J ; Sen A ; Page J ; Graham RJ ; Jungbluth H ; Schara-Schmidt U ; Lynch O ; Bonnemann C ; Hollander AD ; Lennox A ; Moat D ; Saegert C ; Amburgey K ; Buj-Bello A ; Dowling JJ ; Marini-Bettolo C | 30/10/2023Article
Mazzucato M ; Visona Dalla Pozza L ; Minichiello C ; Toto E ; Vianello A ; Facchin P | 17/11/2023Article
Fenioux C ; Abbar B ; Boussouar S ; Bretagne M ; Power JR ; Moslehi JJ ; Gougis P ; Amelin D ; Dechartres A ; Lehmann LH ; Courand PY ; Cautela J ; Alexandre J ; Procureur A ; Rozes A ; Leonard-Louis S ; Qin J ; Cheynier R ; Charmeteau-De Muylder B ; Redheuil A ; Tubach F ; Cadranel J ; Milon A ; Ederhy S ; Similoswki T ; Johnson DB ; Pizzo I ; Catalan T ; Benveniste O ; Hayek SS ; Allenbach Y ; Rosenzwajg M ; Dolladille C ; Salem JE | 26/10/2023Author correction: In the version of the article initially published, Thomas Similowski’s surname was misspelled (Similoswki), and Baptiste Abbar and Samia Boussouar were not named as equal contributors. These errors have been corrected in the [...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Dumonceaux J, Validateur ; Genet S, Validateur ; Gilby E, Auteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD or FSH) is a rare genetic disease. The first symptoms (wasting and weakness of muscles in the face and upper limbs) usually appear in adolescence or adulthood. The muscle involvement in FSHD is often [...]Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Maxime E, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; S Marion, Concepteur ; Schanen-Bergot MO, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2023Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Dourado E ; Melo AT ; Campanilho-Marques R ; Bandeira M ; Martins P ; Fraga V ; Ferraro JL ; Saraiva A ; Sousa M ; Parente H ; Soares C ; Correia AM ; Esperança Almeida D ; Paiva Dinis S ; Pinto AS ; Oliveira Pinheiro F ; Seabra Rato M ; Beirão T ; Samões B ; Santos B ; Mazeda C ; Chícharo AT ; Faria M ; Neto A ; Lourenço MH ; Brites L ; Rodrigues M ; Silva-Dinis J ; Madruga Dias J ; C Araújo F ; Martins N ; Couto M ; Valido A ; Santos MJ ; Barreira S ; Fonseca JE | 30/05/2023Article
Pichon T ; Messiaen C ; Soussand L ; Angin C ; Sandrin A ; Elarouci N ; Jannot AS | 03/07/2023Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Lorain S, Validateur ; Gilby E, Traducteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are rare genetic diseases which affect skeletal and cardiac muscle. They primarily occur in males but can also occasionally affect females. DMD manifests as progressive muscl[...]Article
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Karazi W ; Scalco RS ; Stemmerik MG ; Løkken N ; Lucia A ; Santalla A ; Martinuzzi A ; Vavla M ; Reni G ; Toscano A ; Musumeci O ; Kouwenberg CV ; Laforet P ; Millán BS ; Viéitez I ; Siciliano G ; Kühnle E ; Trost R ; Sacconi S ; Durmus H ; Kierdaszuk B ; Wakelin A ; Andreu AL ; Pinos T ; Marti R ; Quinlivan R ; Vissing J ; Voermans NC | 25/07/2023Article
Lefeuvre C ; Antonio M ; Bouhour F ; Tard C ; Salort-Campana E ; Lagrange E ; Behin A ; Sole G ; Noury JB ; Sacconi S ; Magot A ; Nadaj-Pakleza A ; Lacour A ; Beltran S ; Spinazzi M ; Cintas P ; Renard D ; Michaud M ; Bedat-Millet AL ; Prigent H ; Taouagh N ; Arrassi A ; Hamroun D ; Attarian S ; Laforet P | 07/07/2023Article
Lessard LER ; Tard C ; Salort-Campana E ; Sacconi S ; Behin A ; Bassez G ; Orlikowski D ; Merle P ; Nollet S ; Gallay L ; Berard F ; Robinson P ; Bouhour F ; Laforet P | 19/05/2023Article
Pisciotta C ; Bertini A ; Tramacere I ; Manganelli F ; Fabrizi GM ; Schenone A ; Tozza S ; Cavallaro T ; Taioli F ; Ferrarini M ; Grandis M ; Bellone E ; Mandich P ; Previtali SC ; Falzone Y ; Allegri I ; Padua L ; Pazzaglia C ; Quattrone A ; Valentino P ; Gentile L ; Russo M ; Calabrese D ; Moroni I ; Pagliano E ; Saveri P ; Magri S ; Baratta S ; Taroni F ; Mazzeo A ; Santoro L ; Vita G ; Pareyson D | 12/05/2023